Alpha-1-Antitrypsinmangel

Alpha-1-Antitrypsinmangel, Protease|inhibitor-1-Mangel, autosomal-rezessiv erbliche Lungenkrankheit mit einem Gendefekt auf dem Chromosom 14.

Ursache: Das Alpha-1-Antitrypsin spielt eine wichtige Rolle beim Schutz der Lunge vor fremden (aus Bakterien stammenden) und eigenen (aus weißen u. a. Blutzellen stammenden) Eiweiß abbauenden Enzymen, den Proteasen. Bei einem Mangel