fragiles X-Syndrom

fragiles X-Syndrom, brüchiges X-Syndrom, Marker-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom [nach dem englischen Neurologen James Purdon Martin, * 1893, † 1984, und der englischen Humangenetikerin Julia Bell, * 1879, † 1979], häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung im männlichen Geschlecht. Die Häufigkeit liegt bei einem Betroffenen unter 1 250 männlichen Neugeborenen beziehungsweise einer Betroffenen unter 2 500 weiblichen Neugeborenen. Die phänotypische Manifestation ist variabel. Die namengebende