Phenylketonurie
Phenylketon|urie, Abkürzung PKU, Phenylbrenztraubensäureschwachsinn, eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit (Enzymopathie), die auf genetisch bedingtem Defekt des Leberenzyms Phenylalanin-Monooxygenase (Phenylalaninhydroxylase) beruht; hierdurch ist der
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Quellenangabe
Brockhaus,
Phenylketonurie.
http://brockhaus.at/ecs/enzy/article/phenylketonurie